בדיקת NIPT מול בדיקת מי שפיר: מה ההבדלים?

האם NIPT מחליפה את מי השפיר?

בדיקות סקר גנטיות בהריון הן חלק חשוב בתהליך המעקב אחר בריאות העובר. בדיקת מי שפיר היא אחת הבדיקות הוותיקות והאמינות לזיהוי מומים גנטיים בעובר, אך היא פולשנית וכוללת סיכון מסוים לאובדן ההריון. בעשור האחרון, הופיעה בדיקה חדשה בשם NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) המציעה חלופה לא פולשנית.

במאמר זה נבחן את בדיקת NIPT, את היתרונות והחסרונות שלה, ונשווה אותה לבדיקה המסורתית של מי השפיר.

בדיקת NIPT

מהי בדיקת NIPT?

בדיקת NIPT היא בדיקה לא פולשנית המיועדת לזיהוי סיכונים למומים גנטיים בעובר, כגון תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פאטו (טריזומיה 13). הבדיקה מבוססת על ניתוח DNA עוברי חופשי (cfDNA) הנמצא בדם האם.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

בדיקת NIPT מתבצעת באמצעות דגימת דם פשוטה מהאם.
ה-DNA העוברי שנמצא בדם האם מנותח במעבדה לזיהוי חריגות כרומוזומליות. הבדיקה ניתנת לביצוע כבר בשבוע ה-10 להריון והתוצאות מתקבלות בדרך כלל תוך מספר ימים עד שבועיים.

יתרונות בדיקת NIPT

1. לא פולשנית
בניגוד לבדיקת מי השפיר, בדיקת NIPT אינה כרוכה בסיכון לאובדן הריון.
2. דיוק גבוה
הבדיקה מציגה דיוק גבוה באיתור תסמונות כרומוזומליות נפוצות, עם שיעורי זיהוי של מעל 99% לתסמונת דאון.
3. ביצוע מוקדם בהריון
ניתן לבצע את הבדיקה כבר מהשבוע ה-10 להריון, מה שמאפשר זיהוי מוקדם של סיכונים גנטיים.

חסרונות בדיקת NIPT

1. מגבלות באיתור מומים
הבדיקה לא מזהה את כל המומים הגנטיים, במיוחד מומים כרומוזומליים נדירים ומורכבים יותר.
2. שיעורי תוצאה שגויה
קיים סיכון, נמוך אמנם, לתוצאות חיוביות או שליליות שגויות, מה שמחייב בדיקות נוספות לאישור הממצאים.
3. עלויות
בדיקת NIPT עשויה להיות יקרה יותר מבדיקות סקר גנטיות אחרות ולא תמיד מכוסה על ידי ביטוחי הבריאות.

בדיקת מי שפיר

מהי בדיקת מי השפיר?

בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית המבוצעת בין השבועות ה-15 ל-20 להריון לזיהוי מומים גנטיים בעובר. הבדיקה כוללת דגימת נוזל מי השפיר המכיל תאי עובר, אותם מנתחים לזיהוי חריגות כרומוזומליות ומומים גנטיים אחרים.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה מתבצעת תחת הנחיית אולטרסאונד, במהלכה מוחדרת מחט דרך דופן הבטן לדגימת נוזל מי השפיר. הבדיקה נמשכת מספר דקות בלבד והתוצאות מתקבלות תוך מספר שבועות.

יתרונות בדיקת מי השפיר

1. דיוק גבוה
הבדיקה נחשבת לאחת הבדיקות המדויקות ביותר לזיהוי מומים גנטיים, עם דיוק קרוב ל-100%.
2. בדיקה מקיפה
הבדיקה יכולה לזהות מגוון רחב של מומים גנטיים, כולל חריגות כרומוזומליות נדירות וניתוח מבנה הכרומוזומים.
3. בדיקות נוספות
ניתן לבצע בדיקות נוספות על דגימת מי השפיר, כמו בדיקות ביוכימיות לזיהוי מחלות מטבוליות.

חסרונות בדיקת מי השפיר

1. פולשנית
הבדיקה כרוכה בסיכון נמוך לאובדן הריון (בערך 0.1% – 0.3%).
2. ביצוע מאוחר בהריון
הבדיקה מתבצעת בדרך כלל רק לאחר השבוע ה-15 להריון, מה שמגביל את האפשרויות להחלטות רפואיות מוקדמות.
3. תהליך מורכב
הבדיקה דורשת מיומנות רפואית גבוהה ומעקב רפואי הדוק לאחר הבדיקה.

האם NIPT מחליפה את בדיקת מי השפיר?

תלות במצב הרפואי וההיסטוריה האישית

במקרים רבים, בדיקת NIPT יכולה להוות חלופה מצוינת לבדיקה הפולשנית של מי השפיר, במיוחד כאשר תוצאות הבדיקה נורמליות ואין גורמי סיכון נוספים. עם זאת, במקרים בהם תוצאות בדיקת NIPT אינן תקינות או כאשר ישנו חשד למום גנטי נדיר או מורכב יותר, ייתכן שיידרש אישור באמצעות בדיקת מי השפיר.

ייעוץ גנטי והחלטות רפואיות

לרוב, ייעוץ גנטי ממומחה עשוי לסייע בקבלת החלטות מושכלות לגבי הצורך בבדיקת מי השפיר לאחר קבלת תוצאות NIPT. במקרה של חשד למומים גנטיים נדירים, הרופא עשוי להמליץ על בדיקת מי שפיר כאמצעי לאישור ולזיהוי מדויק יותר של הבעיה הגנטית.

בדיקת NIPT מציעה חלופה לא פולשנית ומדויקת לזיהוי סיכונים גנטיים בעובר, והיא מתאימה לרוב הנשים ההרות. עם זאת, ישנם מקרים בהם בדיקת מי השפיר עדיין נדרשת לאישור ממצאים ולזיהוי מומים נדירים ומורכבים. קבלת החלטה מושכלת לגבי השימוש בבדיקות אלו מחייבת ייעוץ רפואי אישי, הבנת הסיכונים והיתרונות של כל בדיקה והתחשבות במצב הבריאותי וההיסטוריה האישית של האם והעובר.

מקורות

1. [Mayo Clinic – Amniocentesis](https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914)
2. [American College of Obstetricians and Gynecologists – NIPT](https://www.acog.org/womens-health/faqs/noninvasive-prenatal-testing-for-fetal-aneuploidy)
3. [National Institute of Child Health and Human Development – What are the risks and benefits of noninvasive prenatal testing (NIPT)?](https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pregnancy/conditioninfo/prenatal-care)
4. [Genetics Home Reference – Amniocentesis](https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/amniocentesis)