שקיפות עורפית: בדיקת מידת הסיכון להתפתחות תסמונת דאון (בדיקת סקר השליש הראשון)

בדיקת סקר השליש הראשון בהריון כוללת בדיקת שקיפות עורפית (אולטרסאונד) וכן בדיקת סקר ביוכימי (בדיקת דם).

מתי מבצעים שקיפות עורפית וסקר ביוכימי? בדיקות אלו מבצעים בין שבוע הריון 11 לבין שבוע הריון 13 + 6 ימים.

מה עושים בבדיקות? אולטרסאונד ובדיקת דם של דם האם. שתי הבדיקות הינן פשוטות ואין בהן מורכבות. חשוב לדעת:

• כדי להעלות את הסיכוי לזהות מומים, רצוי לבצע את הבדיקות כמה שיותר מוקדם בטווח המותר (כדאי בשבוע 11).
• לא צריך להיות בצום לפני הבדיקות.
• את בדיקת הסקר הביוכימי מבצעים לאחר בדיקת השקיפות העורפית (כדאי לבצע כבר ביום למחרת). חשוב לבצע את בדיקת הסקר הביוכימי כמה שיותר בסמוך לבדיקת השקיפות העורפית.
• לפני נטילת דגימת הדם לטובת הסקר הביוכימי תתבקשי על ידי האחות למלא שאלון קצר.
• עלייך להביא עמך לבדיקת הדם את תוצאות בדיקת השקיפות העורפית.

איך מבצעים בדיקת שקיפות עורפית? הרופא יתחיל בדרך כלל עם אולטרסאונד בטני, ואם הוא לא יצליח לראות את הנתונים ולדגום אותם, הוא יעבור לאולטרסאונד וגינלי.

מה מנסים לדעת באמצעות הבדיקות? בודקים מהו הסיכוי הסטטיסטי להתפתחות תסמונת דאון אצל העובר באמצעות שקלול תוצאות בדיקת שקיפות עורפית, בדיקת דם סקר ביוכימי וגיל האם (ככל שגיל האם גבוה יותר, הסיכוי הסטטיסטי להתפתחות מומים אצל העובר הוא גבוה יותר).

מה בודקים באולטרסאונד שקיפות עורפית? בוחנים כמות נוזל מסויימת בעורפו של העובר לעומת גודלו של העובר. אצל כל עובר קיימת שכבת נוזל דקה בעורפו ובבדיקת האולטרסאונד מודדים במילימטרים את קוטר נוזל זה. אם כמות הנוזל בעורפו של העובר היא מעטה מהממוצע, זהו סימן לכך שסביר כי הניקוז בגופו "עובד כמו שצריך" וכי אין לו לקות כרומוזומלית. במידה ושכבת הנוזל בעורפו גדולה מהממוצע (בין 2.5-3 ס"מ) זהו סממן לכך שיתכן ותהליך הניקוז בגופו הוא לקוי, ולכן יתכן כי הוא לוקה בתסמונת דאון או בלקות כרומוזומלית או גנטית אחרת. חשוב לבצע את הבדיקה בטווח המותר, כיוון שבשבוע 14 פלוס נוזל זה בעורף העובר נעלם, ולא ניתן לבצע את הבדיקה.

חשוב לדעת כי הסיכוי לגילוי לקויות כתסמונת דאון או תסמונת אדוארדס הוא גדול יותר אם מבצעים את הבדיקה במועד מוקדם יותר.

מה בודקים בבדיקת סקר ביוכימי של דם האם? בוחנים את שני החלבונים: PAPP-A ו-β-hCG חופשי. מהן תוצאות "לא טובות"? במידה וקיימת רמה גדולה ("מוגברת") של חלבון β-hCG או רמה נמוכה של חלבון PAPP-A הסיכון כי יש לעובר פגמים כרומוזומאליים הינו גדול יותר.

שום דבר אינו בטוח – הכול סטטיסטיקה

תוצאות בדיקת סקר אינן חד משמעיות אלא סטטיסטיות בלבד. את הנתונים שמדד אצלך הרופא מזין לתוכנת חישוב. בתוכנה, התוצאות של בדיקת השקיפות העורפית ובדיקת הסקר הביוכימי שלך מושוות לתוצאות בדיקות שקיפות עורפית וסקר ביוכימי שעברו אלפי נשים אחרות שהן בנות גילך ובעצם, מודדים את הסיכוי ללקות בתסמונת דאון אצל העובר, באופן סטטיסטי.

עד כמה מדויקות בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת סקר ביוכימי?

בדיקת סקר היא איננה מדויקת, ולמעשה היא מגלה בערך 85% מהמקרים בהם אכן קיימת אצל העובר תסמונת דאון, אולם יש לשים לב לנתון המשלים – הבדיקה מחמיצה כ-15% מהמקרים בהם קיימת אצל העובר תסמונת דאון.

מה עושים אם הסיכון לתסמונת דאון הוא גבוה?

"סיכון גבוה" הינו כאשר קוטר הנוזל אשר מדדו בבדיקת שקיפות עורפית הינו 2.5 או 3 ס"מ. במידה וכמות הנוזל היא כזו גבוהה, הרופא ימליץ על פנייה לייעוץ גנטי, ועל ביצוע בדיקות נוספות כבדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה. שימי לב, כאמור, הבדיקה איננה מדוייקת והתוצאות הן ססטיסטיות בלבד. ייתכן ותקבלי תוצאה אשר מציינת כי הסיכון לתסמונת דאון הינו גבוה אצל העובר שלך, ולמעשה הוא יוולד בריא לחלוטין. גם ההפך הוא הנכון – יתכן ותקבלי תוצאה המציינת כי הסיכוי לתסמונת דאון הוא נמוך, ובכל זאת עוברך יוולד עם תסמונת דאון. זוהי אינה בדיקה ודאית אלא סטטיסטית. חשוב להתחשב בעובדה זו לפני נקיטת כל פעולה שאין ממנה חזרה. וכפי שמציין פרופ' בן עמי סלע בהקשר זה:

"ברוב המקרים בהם מתקבלת תוצאת סקר השליש הראשון בלתי תקינה, מתברר בדיעבד שממצא זה לא היה רלוונטי לסטאטוס של היילוד."

~ ויקירפואה, סקר השליש הראשון: Pregnancy-associated plasma protein A

מתי אפשר לראות את מין העובר? האם אפשר לדעת את מין העובר בבדיקת שקיפות עורפית?

אם את מבצעת את בדיקת השקיפות העורפית מוקדם יחסית בטווח המותר, כלומר בשבוע 11 או בשבוע 12 להריונך, סביר שלא תגלי את מין העובר בבדיקה. כיוון שמדובר בשלב מוקדם יחסית של התפתחות העובר רופאים רבים יאמרו לך כי "עדיין מוקדם לדעת" משום שאינם מצליחים לראות את איבר המין של העובר בבירור. אולם, ישנם מקרים בהם רופאים מצליחים לראות את מין העובר גם בבדיקת שקיפות עורפית. ברובם של מקרים אלו מדובר בבדיקת שקיפות עורפית אשר מתבצעת בשלב מתקדם יותר, לקראת סוף שבוע 13 להריון. רופאים מצליחים לראות בבירור ובוודאות את מין העובר בשבוע הריון 14 או בשבוע הריון 15, ורק לעתים רחוקות הרופא מצליח להבחין במין העובר בבדיקה שמתבצעת לפני כן, כבדיקת שקיפות עורפית. כצפוי, קל יותר להבחין בעובר ממין זכר. כאשר מדובר בבת, בדרך כלל קשה יותר לראות, אך גם זה אפשרי (אף אם נדיר להבחין בכך לפני שבוע 13). כאמור, קיימת עדיפות רפואית לביצוע שקיפות עורפית מוקדם ככל הניתן (בשבוע 11) ולכן לא מומלץ להמתין עם הבדיקה רק כדי להגדיל את הסיכויים לגלות את מין העובר. ממילא תגלי בקרוב – בסקירת המערכות הראשונה 😉

מהי בדיקת סקר ביוכימי שני?

כדי להעלות את הסיכויים לגלות מומים וליקויים בבדיקות, הרופא/ה ימליץ לך לבצע בדיקת סקר ביוכימי שני בין שבוע 16 להריון לבין שבוע 19 + 6 ימים (כדאי בשבוע 18). זוהי בדיקת דם אשר תוצאותיה יתווספו לתוצאות בדיקת השקיפות העורפית ולבדיקת הסקר הביוכימי הראשון שביצעת, ויחד התוצאה המשוקללת תניב תוצאות סטטיסטיות מדויקות יותר, עד לדיוק של כ-90% (5% יותר).

מהי העלות של בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת סקר ביוכימי של דם האם?

בדיקת סקר הינה כלולה בסל הבריאות של מדינת ישראל ולכן היא מסובסדת. עלותה כמה עשרות שקלים בלבד בקופות החולים השונות.

האם קיימות בדיקות מדוייקות יותר לגילוי מומים אצל העובר?

קיימות בדיקות מדוייקות יותר שניתן לבצע דרך חברות פרטיות (ולקבל סבסוד של עד 75% מרוב קופות החולים מתוך סל ההריון הכולל שלך). בדיקה כזו הינה NIPT QNatal Advanced (בדיקת ה-DNA העוברי בדם האם) המשמשת לגילוי תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו ותסמונות רבות נוספות. רמת הדיוק של בדיקה זו הינה, לפי היצרן, מעל 99.9%. זוהי בדיקת דם פשוטה אשר מחליפה כיום אצל נשים רבות את הבדיקות סיסי שליה ובדיקת מי שפיר. כיוון שקיים סיכון להפלה בבדיקה פולשנית כמי שפיר, נשים רבות בוחרות לבצע את בדיקת הדם היקרה. ניתן לבצעה כבר החל מהשבוע ה-10 להריון, ומקבלים את התוצאה לאחר כ-9 עד 12 ימים.

בהצלחה!